Dia Mundial das Doenças Raras reforça importância do teste do pezinho

O teste do pezinho é a melhor forma de identificar diversas doenças raras de forma precoce e intervir antes que elas provoquem sequelas graves, ou até levem à morte. No entanto, sua cobertura está longe da ideal no Brasil, com grandes diferenças regionais, afirmam especialistas. Sexta-feira (28) foi celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras.

Os indicadores de triagem neonatal mais recentes publicados pelo Ministério da Saúde mostram que, em 2020, mais de 80% dos bebês fizeram o teste, mas apenas 58% tiveram o sangue colhido até o quinto dia de vida, que é o ideal. Mesmo em 2019, antes da pandemia de covid-19, o índice não chegou a 60%.
Conforme levantamento da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, há estados, como Piauí e Pernambuco, onde apenas 24% dos nascidos vivos tiveram a coleta realizada na primeira semana de vida, enquanto em Brasília, a proporção sobe para 97%.

Atualmente, sete doenças podem ser diagnosticadas pelo teste do pezinho, que é oferecido pelo Sistema Único de Saúde: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Algumas unidades federativas, porém, oferecem exames ampliados que identificam até 62 doenças, como é o caso do Distrito Federal.

Em 2021, entrou em vigor uma lei que amplia o teste do pezinho para detectar até 50 doenças. Entretanto, isso será feito de maneira escalonada e, por enquanto, apenas a toxoplasmose congênita entrou no painel básico de exames.