Família recebe diagnóstico de doença rara e emociona web

Uma família de Marília, após receber diagnóstico de doença rara em uma criança de nove meses, se prepara para os desafios de buscar tratamento e qualidade de vida para o bebê enquanto ele cresce, em uma verdadeira corrida contra o tempo.

O relato da mãe, a profissional de saúde Tatiane Silva, de 36 anos, comoveu a web. Ela e o marido, Emerson Fragoso, 41, esperam encontrar e interagir com outras famílias que tenham enfrentado situação semelhante.

Não será uma busca fácil. O caso de Felipe é considerado raríssimo. Na literatura especializada, segundo a mãe, há poucos registros da doença do cofator de molibdênio B.

O bebê tem pouca expectativa de desenvolvimento. Mas para alegria dos pais e da irmã, Alice, de quatro anos, ele tem se superado a cada dia.

Felipe sofre ainda de epilepsia refratária, o que exige atenção permanente. A nutrição é especial. O bebê necessita de fisioterapia, terapia ocupacional e acompanhamento neuropediátrico.

“Ele nasceu muito bem, até acima da média. Eu estava trocando fraldas, quando percebi um espasmo. O Felipe ficou na terapia intensiva dois dias, em observação. Foi embora para casa e tudo bem, até que aos 45 dias, ele parou de mamar e percebi que estava convulsionando”, conta mãe.

Com o estado de mal epilético, o bebê ficou internado por 15 dias e voltou para casa. O acompanhamento com neuropediatra prosseguiu, mas a família e o médico perceberam que Felipe não estava se desenvolvendo.

“Ele não tinha os marcos motores de desenvolvimento. Fizemos ressonância e apareceram várias lesões. Foram vários exames, como teste do pezinho ampliado, cariótipo (conjunto de cromossomos) e outros mais complexos para investigar o que ele tinha”, contou Tatiane.

Somente com a ajuda da instituição de apoio especializado “Amor de Criança” – que funciona na Universidade de Marília (Unimar), com o apoio de voluntários, é que Tatiane e Emerson puderam avançar no diagnóstico de Felipe.

“O projeto Amor de Criança custeou para nós um exame que não poderíamos pagar. O exoma, que é uma análise de sequenciamento genético, que identificou essa doença rara”, relata a mãe.

A grande meta é oferecer a Felipe todo suporte para o desenvolvimento dele. “Tivemos o resultado nessa semana e agora nosso desejo é encontrar referências de tratamento, porque vamos lutar por ele sempre, enquanto houver possibilidades”, relatou a mãe.

Os custos de exames e todos os recursos que o menino precisa são muito acima da média que as famílias conseguem suportar. Tatiana deixou de trabalhar para se dedicar aos filhos. O marido se desdobra, mas o orçamento não permite tudo que Felipe precisa.

Mesmo assim, a família ainda não deu início a nenhum tipo de campanha financeira. “Não sabemos o que ele vai precisar. Muito provavelmente, teremos que ajuizar ação para obter do Estado a nutrição de alto custo. A dieta cetogênica é muito cara, as despesas são altas, mas nosso foco agora é informação”, explica Tatiane.

Nas redes sociais, a família encanta internautas. Os registros são muitos, com demonstração de força e alegria, apesar das adversidades. O que eles esperam é um relato de superação, alguma indicação terapêutica bem sucedida, algo que amplie as esperanças.

“Enfrentamos tudo juntos. Eu sempre digo que meu marido não me ajuda. Ele faz a parte dele, como um grande homem que ele é. A nossa filha só tem quatro anos, mas entendeu muito rápido. Lógico que, como criança, tem ciúmes do menor, mas ela ama demais o Felipe e é uma grande companheira”, conta a mãe, com gratidão.

Leia postagem da mãe na íntegra:

A DOR E O ALÍVIO DO DIAGNÓSTICO!

Nada angustia mais o coração de uma mãe e de um pai que não conhecer o nome do adversário contra o qual se luta. Dentro desta guerra, essa batalha acabamos de vencer.

Depois de muitos exames, chegamos a um diagnóstico: Felipe é portador de uma doença muito rara chamada DOENÇA DO COFATOR DE MOLIBDÊNO B (OMIM #252160) GENE MOCS2.

O prognóstico é ruim. Até o momento não encontramos tratamento.

Mais uma vez é a “falta” que nos assola. Contra esta próxima batalha, precisamos de CONHECIMENTO.

Abrimos algo tão íntimo e delicado a vocês, que amam nossa família, para que juntos somemos força e apoio.

Pedimos que compartilhem o caso do Felipe para nos ajudar a encontrar casos semelhantes, trocar informações e buscar tratamentos.

Por favor, compartilhem!

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